genetic and genomic medicine ورقة بحثية

Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening

وجدت هذه الدراسة التي حللت 490,640 جينومًا من مشروع "يو كي بيوبانك" (UK Biobank) أن متغيرات نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) تظهر نفاذية عالية وانخفاضًا في انتشار المتغيرات الممرضة ثنائية الأليل، مما يدعم إدراج نقص المناعة المشترك الشديد في فحص حديثي الولادة الجيني مع تسليط الضوء على الحاجة إلى التبليغ الدقيق عن المتغيرات ناقصة الوظيفة.

Grimwade, I. J., Fasham, J., Wright, C. F., Jackson, L.2026-02-18

📄 genetic and genomic medicine

Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data

تُظهر هذه الدراسة أن تأثيرات "الوسم" غير السببية المنتشرة، والمدفوعة بمواقع ارتباط عوامل النسخ المشتركة والقمم المتزامنة في إمكانية الوصول، تُربك عملية ربط المعزز بالجين في بيانات "المولتوم" أحادية الخلية، مما يستلزم استخدام طرق التعيين الدقيق مثل SuSiE للتمييز بين العلاقات التنظيمية السببية الحقيقية والارتباطات الزائفة.

Dorans, E., Price, A. L.2026-02-17

📄 genetic and genomic medicine

Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy

تقدم هذه الدراسة أول تحليل للارتباط على نطاق الجينوم لاعتلال اللقيم الجانبي، حيث حددت موقعين خطرين هامين يشران إلى تورط جينات SIBLING في إعادة تشكيل المصفوفة خارج الخلوية ويتحديان ارتباطات جينات الكولاجين التي تم الإبلاغ عنها سابقاً.

Burns, K., Kim, S., Denq, W.2026-02-17

📄 genetic and genomic medicine

Phylo-Plex: A phylogenetically informed, low-cost amplicon sequencing platform for deployable high-resolution genomic epidemiology

طوّر المؤلفون وصادقوا على "Phylo-Plex"، وهو منصة لتسلسل الأمبليكون منخفضة التكلفة وعالية الدقة تتيح علم الأوبئة الجينومي القابل للنشر لتتبع سلالات الممرضات في البيئات محدودة الموارد من خلال تعظيم المعلومات الفيلوجينية بأقل عدد من المناطق الجينومية.

Beale, M. A., Shetty, V., Ambridge, K. E., Lacey, G., Dougan, S., Roberts-Sengier, W., Sampher, B., Lassalle, F., Dorman (…)2026-02-13

📄 genetic and genomic medicine

Postmortem DNA methylation profiling uncovers signatures associated with left ventricle size

تستخدم هذه الدراسة التنميط الميثيلي للحمض النووي بعد الوفاة للبطينات القلبية لتحديد بصمات ميثيلية محددة بالقرب من جيني PITX2 وPANCR مرتبطة بحجم البطين الأيسر، مما يسلط الضوء على الأهمية البالغة لأخذ عينات الأنسجة متعددة المناطق والمعيارية في التحقيقات الجنائية القلبية.

Christiansen, S. N. N., Olsen, K. B., Larsen, S. T., Holm, P. H., Palsoe, M. K., Kampmann, M.-L., Jacobsen, S. B., Ander (…)2026-02-13

📄 genetic and genomic medicine

Neuron-Specific DNA Methylation Differences in the Prefrontal Cortex in Parkinson's Disease

تقدم هذه الدراسة أول خريطة لمثيلة الحمض النووي (DNA methylation) بدقة على مستوى نوع الخلايا في القشرة الجبهية الأمامية لمرضى باركنسون، كاشفةً أن المرض يتميز بفرط مثيلة خاص بالخلايا العصبية في سبعة مواقع متميزة، بما في ذلك جينات مثل ROBO4 وPDE4B، بينما لا تظهر أي تغيرات كبيرة في المثيلة في الخلايا الدبقية.

Klokkaris, A., Hannon, E., Burrage, J., Chioza, B., Smith, A. R., Harvey, J., Franklin, A., Weymouth, L., Imm, J., Lunno (…)2026-02-09

📄 genetic and genomic medicine

Cooperative Architecture of Mitochondrial Proteome Homeostasis

من خلال تحليل متعدد الأوميات لأكثر من 200 خط خلوي، يوضح هذا البحث البنية التعاونية لتوازن البروتين الميتوكوندري عبر الكشف عن تنظيم واسع النطاق لما بعد النسخ، وتحديد وظائف بروتينية وجينات مرضية جديدة، وكشف الآليات التي تربط تجميع البروتين بتباين عدد نسخ الحمض النووي الميتوكوندري.

Forny, P., Forny, M., Smith, A. J., Sung, A. Y., Liu, K., Pagliarini, D. J.2026-02-09

📄 genetic and genomic medicine

Uncovering the Genetic Architecture of Optic Nerve Integrity Estimates through Genome-wide Association Study Meta-analyses

تقدم هذه الدراسة أول تحليلات تلوية لربط الجينوم الكامل للمؤشرات الحيوية لسلامة العصب البصري في أكثر من 25,000 مشارك، حيث حددت العديد من المواقع الجينية الجديدة وأعطت الأولوية للجينات المرشحة المستقلة عن ضغط العين مثل NMNAT2 وTRIOBP كأهداف علاجية محتملة لمرض الجلوكوما.

Aman, A. M., Diaz-Torres, S., Lee, S. S.-Y., Driessen, S. J., de Vries, V. A., van der Heide, F. C. T., Kolovos, A., Sch (…)2026-02-06

📄 genetic and genomic medicine

Low-level mosaic variants causing the pancreatic disease congenital hyperinsulinism can be detected from blood DNA

تُظهر هذه الدراسة أنه يمكن الكشف عن المتغيرات الممرضة الفسيفسائية منخفضة المستوى في جينات فرط أنسولين الدم الخلقي السائدة من الحمض النووي في الدم باستخدام تسلسل الجيل التالي المستهدف والتحقق المتعامد، مما يقدم إطاراً جديداً لتحسين عوائد التشخيص للاضطرابات أحادية الجين الخاصة بالأعضاء.

Bennett, J. J., Laver, T. W., Mannisto, J. M. E., Houghton, J. A. L., De Franco, E., Kalyon, O., Wright, S., Johnson, A. (…)2026-01-15

→ السابق التالي ←